Tumori femminili: nuove norme per potenziare la prevenzione
Il Consiglio regionale ha varato una legge
mercoledì 19 gennaio 2022
21.13
Il Consiglio regionale ha approvato all'unanimità una proposta di legge che prevede misure di potenziamento dello screening di popolazione sul tumore mammario e istituzione del programma di valutazione del rischio per pazienti e famiglie con mutazioni genetiche germinali. L'attività di prevenzione del tumore al seno viene esteso a tutte le 40enni e viene stabilita la gratuità dei test genetici Brca, oltre che le attività di sorveglianza per le persone sane ma con storia familiare di tumore.
Il tumore alla mammella è il primo nel sesso femminile: si stima che una donna su otto/nove si ammalerà nell'arco della sua vita, con il 5-10 per cento d'origine ereditaria. Nel sesso maschile, invece, ha un'incidenza di 1 su mille, ed è considerato motivo di sospetto genetico. Il tumore all'ovaio, invece, è al decimo posto tra i tumori femminili: si stimano nel 30 per cento dei tumori e con il 10 per cento d'origine ereditaria. "Attualmente lo screening è assicurato ogni due anni alle donne nella fascia d'età 50-74, non considerando la fascia d'età 45-49 e 40-44, ove le percentuali d'incidenza di malattia risultano altamente significative", ha spiegato il proponente, il consigliere regionale Francesco Amati.
Lo scopo della legge è di allargare il target di popolazione alle donne nella fasce d'età 45-49, prevedendo lo screening annuale, e rimettere ai medici di medicina generale - per la fascia d'età 40-44 - la prima valutazione del rischio in persone con storia familiare positiva, sulla base di protocolli internazionali e nazionali, demandando la decisione finale di ammissione al programma di screening ai Centri senologici di riferimento territoriale.
Nel capo II della legge, inoltre, s'istituisce il programma di valutazione del rischio e sorveglianza clinica e strumentale per pazienti e familiari con mutazioni geniche germinale. In poche parole, il procedimento di ricerca di mutazioni eredo-familiari nei geni BRCA1 e BRCA2, ovvero esteso a pannelli di geni implicati in particolari forme tumorali: per esempio p53 e PTEN. In particolare è istituito il programma di Consulenza Genetica Oncologica – CGO assicurato a tutte le persone affette da tumore della mammella e dell'ovaio o a rischio per una predisposizione di tipo familiare, allo scopo di programmare eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale, nel rispetto delle linee guida nazionali e internazionali.
Centri di CGO sono le Breast Units, i cui responsabili definiscono i criteri d'accesso alla CGO, le modalità di contatto dell'utente e dei suoi familiari, i criteri diagnostici per le diverse fasce di rischio e per l'accesso a eventuali test genetici, le caratteristiche dei test genetici offerti, i Laboratori di riferimento nell'ambito del Servizio sanitario regionale e i tempi e le modalità di esecuzione delle eventuali misure di sorveglianza.
La CGO è prevista per persone con storia personale e familiare di tumore, ai quali è assicurato l'eventuale test genetico BRCA1 e BRCA2, ovvero esteso, in casi particolari stabiliti dallo specialista richiedente e sulla base dell'evoluzione delle conoscenze scientifiche, a pannelli di geni implicati in particolari forme tumorali eredo-familiari. Nel caso di accertamento della mutazione genetica, i centri di screening mammografico e cervicale provvedono all'esecuzione del programma di sorveglianza clinico-strumentale e alla prescrizione delle relative prestazioni.
Il tumore alla mammella è il primo nel sesso femminile: si stima che una donna su otto/nove si ammalerà nell'arco della sua vita, con il 5-10 per cento d'origine ereditaria. Nel sesso maschile, invece, ha un'incidenza di 1 su mille, ed è considerato motivo di sospetto genetico. Il tumore all'ovaio, invece, è al decimo posto tra i tumori femminili: si stimano nel 30 per cento dei tumori e con il 10 per cento d'origine ereditaria. "Attualmente lo screening è assicurato ogni due anni alle donne nella fascia d'età 50-74, non considerando la fascia d'età 45-49 e 40-44, ove le percentuali d'incidenza di malattia risultano altamente significative", ha spiegato il proponente, il consigliere regionale Francesco Amati.
Lo scopo della legge è di allargare il target di popolazione alle donne nella fasce d'età 45-49, prevedendo lo screening annuale, e rimettere ai medici di medicina generale - per la fascia d'età 40-44 - la prima valutazione del rischio in persone con storia familiare positiva, sulla base di protocolli internazionali e nazionali, demandando la decisione finale di ammissione al programma di screening ai Centri senologici di riferimento territoriale.
Nel capo II della legge, inoltre, s'istituisce il programma di valutazione del rischio e sorveglianza clinica e strumentale per pazienti e familiari con mutazioni geniche germinale. In poche parole, il procedimento di ricerca di mutazioni eredo-familiari nei geni BRCA1 e BRCA2, ovvero esteso a pannelli di geni implicati in particolari forme tumorali: per esempio p53 e PTEN. In particolare è istituito il programma di Consulenza Genetica Oncologica – CGO assicurato a tutte le persone affette da tumore della mammella e dell'ovaio o a rischio per una predisposizione di tipo familiare, allo scopo di programmare eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale, nel rispetto delle linee guida nazionali e internazionali.
Centri di CGO sono le Breast Units, i cui responsabili definiscono i criteri d'accesso alla CGO, le modalità di contatto dell'utente e dei suoi familiari, i criteri diagnostici per le diverse fasce di rischio e per l'accesso a eventuali test genetici, le caratteristiche dei test genetici offerti, i Laboratori di riferimento nell'ambito del Servizio sanitario regionale e i tempi e le modalità di esecuzione delle eventuali misure di sorveglianza.
La CGO è prevista per persone con storia personale e familiare di tumore, ai quali è assicurato l'eventuale test genetico BRCA1 e BRCA2, ovvero esteso, in casi particolari stabiliti dallo specialista richiedente e sulla base dell'evoluzione delle conoscenze scientifiche, a pannelli di geni implicati in particolari forme tumorali eredo-familiari. Nel caso di accertamento della mutazione genetica, i centri di screening mammografico e cervicale provvedono all'esecuzione del programma di sorveglianza clinico-strumentale e alla prescrizione delle relative prestazioni.