Tumori femminili: nuove norme per potenziare la prevenzione

Il Consiglio regionale ha approvato all'unanimità una proposta di legge che prevede misure di potenziamento dello screening di popolazione sul tumore mammario e istituzione del programma di valutazione del rischio per pazienti e famiglie con mutazioni genetiche germinali. L'attività di prevenzione del tumore al seno viene esteso a tutte le 40enni e viene stabilita la gratuità dei test genetici Brca, oltre che le attività di sorveglianza per le persone sane ma con storia familiare di tumore.

Il tumore alla mammella è il primo nel sesso femminile: si stima che una donna su otto/nove si ammalerà nell'arco della sua vita, con il 5-10 per cento d'origine ereditaria. Nel sesso maschile, invece, ha un'incidenza di 1 su mille, ed è considerato motivo di sospetto genetico. Il tumore all'ovaio, invece, è al decimo posto tra i tumori femminili: si stimano nel 30 per cento dei tumori e con il 10 per cento d'origine ereditaria. "Attualmente lo screening è assicurato ogni due anni alle donne nella fascia d'età 50-74, non considerando la fascia d'età 45-49 e 40-44, ove le percentuali d'incidenza di malattia risultano altamente significative", ha spiegato il proponente, il consigliere regionale Francesco Amati.

Lo scopo della legge è di allargare il target di popolazione alle donne nella fasce d'età 45-49, prevedendo lo screening annuale, e rimettere ai medici di medicina generale - per la fascia d'età 40-44 - la prima valutazione del rischio in persone con storia familiare positiva, sulla base di protocolli internazionali e nazionali, demandando la decisione finale di ammissione al programma di screening ai Centri senologici di riferimento territoriale.

Nel capo II della legge, inoltre, s'istituisce il programma di valutazione del rischio e sorveglianza clinica e strumentale per pazienti e familiari con mutazioni geniche germinale. In poche parole, il procedimento di ricerca di mutazioni eredo-familiari nei geni BRCA1 e BRCA2, ovvero esteso a pannelli di geni implicati in particolari forme tumorali: per esempio p53 e PTEN. In particolare è istituito il programma di Consulenza Genetica Oncologica – CGO assicurato a tutte le persone affette da tumore della mammella e dell'ovaio o a rischio per una predisposizione di tipo familiare, allo scopo di programmare eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale, nel rispetto delle linee guida nazionali e internazionali.

Centri di CGO sono le Breast Units, i cui responsabili definiscono i criteri d'accesso alla CGO, le modalità di contatto dell'utente e dei suoi familiari, i criteri diagnostici per le diverse fasce di rischio e per l'accesso a eventuali test genetici, le caratteristiche dei test genetici offerti, i Laboratori di riferimento nell'ambito del Servizio sanitario regionale e i tempi e le modalità di esecuzione delle eventuali misure di sorveglianza.

La CGO è prevista per persone con storia personale e familiare di tumore, ai quali è assicurato l'eventuale test genetico BRCA1 e BRCA2, ovvero esteso, in casi particolari stabiliti dallo specialista richiedente e sulla base dell'evoluzione delle conoscenze scientifiche, a pannelli di geni implicati in particolari forme tumorali eredo-familiari. Nel caso di accertamento della mutazione genetica, i centri di screening mammografico e cervicale provvedono all'esecuzione del programma di sorveglianza clinico-strumentale e alla prescrizione delle relative prestazioni.